Досвід роботи пренатального консиліуму в Запорізькій області за період 2011–2015 рр.

N. V. Avramenko, H. A. Lomeyko, O. A. Nikiforov, O. S. Sukhonos

Анотація


Мета роботи – проаналізувати результати пренатальної діагностики вагітних Запорізької області з підозрою на вроджені вади розвитку на пренатальних консиліумах у 2011–2015 рр.

Матеріали та методи. У клініці Запорізького обласного центру репродукції людини на пренатальних консиліумах  (2011–2015 рр.) обстежили 2528 вагітних із підозрою на вроджені вади розвитку плода.

Схема обстеження включала медико-генетичне консультування, пренатальний ультразвуковий скринінг, інвазивні методи діагностики, дообстеження на третьому рівні діагностики за показниками (СМГЦ, НДІ ПАГ, НДІ кардіохірургії).

Результати. У 1435 вагітних виявили вроджені вади розвитку плода. За медичними показниками були перервані 356 вагітностей через вроджені вади розвитку плода. Найчастішими показаннями для проведення інвазивної дородової діагностики були: виявлення ультразвукових маркерів ХА (52%), відхилення біохімічного скринінгу в сироватці крові вагітної (17%), вік жінки старшої від 40 років – 22%. Тільки за віком діагностику здійснювали в 15% випадків.

Висновки. За період обстеження (2011–2015 рр.) перше місце у структурі переривання вагітності посідають численні вади розвитку у плоду та вроджені вади розвитку ЦНС. Відзначена тенденція до зниження переривання вагітності через вроджені вади серця у зв’язку з поліпшенням виявлення ВВС у терміні до 12 тижнів і консультацією вагітних у Національному інституті серцево-судинної хірургії імені М. М. Амосова для визначення тактики пологів і хірургічної корекції вади.

При проведенні патоморфологічних досліджень перерваних вагітностей відзначалась повна верифікація діагнозу. 


Ключові слова


вроджені вади розвитку; пренатальна діагностика;медико-генетична служба; пренатальний скринінг

Повний текст:

PDF (Русский)

Посилання


Medvedev, M. V. (2000) Prenatal'naya diagnostika vrozhdennykh porokov razvitiya v rannie sroki beremennosti [Prenatal diagnosis of congenital malformations in early pregnancy]. Moscow: Real Time. [in Russian].

Petrikovskij, B. M, Medvedev, M. V., & Yudina, E. V. (1999) Vrozhdennye poroki razvitiya: prenatal'naya diagnostika i taktika [Congenital malformation: prenatal diagnosis and tactics]. Moscow: Real'noe vremya. [in Russian].

Yudina, E. V., & Medvedev, M. V. (2002) Akusherstvo i ginekologiya [Obstetrics and Gynecology]. Moscow. [in Russian].

Ajlamazyana, E′. K., & Baranova, V. S. (Eds) (2007) Prenatal'naya diagnostika nasledstvennykh i vrozhdennykh boleznej [Prenatal diagnosis of congenital and hereditary diseases]. Moscow: MEDpress-inform. [in Russian].

(2003) Nakaz Ministerstva okhorony zdorovia Ukrainy «Pro udoskonalennia medyko-henetychnoi dopomohy v Ukraini» vid 31.12.2003 r. №641/84 [Order of the Ministry of Health of Ukraine On improvement of medical genetics in Ukraine from December 31, 2003 №641/84]. [in Ukrainian].

Kozlova, S. I., Demikova, N. S., Semanova, E., & Blinnikova, O. E. (1996) Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes, medical and genetic counseling]. Moscow. [in Russian].

Sukhikh, G. T., Karetnikova, N. A., Shubina, E. S., Baranova, E. E., Korostin, D. O., Ekimov, A. N. et al. (2015) Neinvazivnaya prenatal'naya diagnostika aneuploidij metodom vysokoproizvoditel'nogo sekvenirovaniya (NGS) v gruppe zhenshhin vysokogo riska [Noninvasive prenatal diagnosis of aneuploidies by next- generation sequencing (NGS) in a group of high-risk women]. Akusherstvo i ginekologiya, 4, 5–10. [in Russian].

Tetruashvili, N. K., Parsadanyan, N. G., Fedorova, N. I., Trofimov, D. Y., & Shubina, E. S. (2014) Neinvazivnaya prenatal'naya diagnostika aneuploidij metodom sekvenirovaniya vnekletochnoj DNK. Sovremennyj vzglyad na problemu [Noninvasive prenatal diagnosis of aneuploidy by sequencing of the extracellular DNA. The modern view on the problem]. Akusherstvo i ginekologiya, 10, 4–7. [in Russian].

Kazerouni, N. Nelly, et al. (2014) Prenatal'nyj skrining khromosomnykh anomalij s ispol'zovaniem trojnogo markera [Prenatal screening for chromosomal abnormalities using the triple marker]. Reproduktivnaya e′ndokrinologiya, 2(16), 84–90. [in Ukrainian].

Veropotvelyan, N. P., & Poguljaj, Yu. S. (2014) Sovremennye tendencii optimizacii modeli i strategii prenatal'nogo skrininga lhromosomnykh aneuploidij [Modern trends in optimization models and strategies of prenatal screening for chromosomal aneuploidies]. Medicinskie aspekty zdorov'ya zhenshhiny, 10, 56–63. [in Ukrainian].

Grechanina, E. Yu., Romadina, O. V., Babadzhanjan, E. N., & Kuksova, L. A. (1998) Prekoncepcionnaya profilaktika vrozhdennykh porokov razvitiya i samoproizvol'nykh abortov [Preconception prevention of birth defects and miscarriages]. Kharkiv. [in Ukrainian].

Barashnev, Yu. I., Baharev, V. A., & Novikov, P. V. (2004) Diagnostika i lechenie vrozhdennykh i nasledstvennykh zabolevanij u detej (putevoditel' po klinicheskoj genetike) [Diagnosis and treatment of congenital and hereditary diseases in children (Guide to Clinical Genetics)]. Moscow: Triad-X. [in Russian].

Veropotvelyan, N. P., & Bondarenko, A. A. (2015) Ul'trazvukovaya prenatal'naya diagnostika pravostoronnej i dvojnoj dugi aorty (analiz 56 nabljudenij) [Prenatal ultrasound diagnosis of right-sided and double aortic arch (analisis of 56 cases)]. Zdorov'e zhenshhiny, 3, 140–152. [in Ukrainian].

Batrak, N. V., Malyshkina, A. I. Sotnikova, N. Yu., & Kroshkina, N. V. (2015) Kliniko-immunologicheskie osobennosti beremennykh s privychnym nevynashivaniem v anamneze [Clinical and immunological features of pregnant women with a history of recurrent miscarriage]. Rossijskij vestnik akushera-ginekologa, 15(3), 35–39. [in Russian].

Masyakina, A. A., Emelianova, I. A., & Plotko, I. S. (2014) Opyt prenatal'noj diagnostiki dekstrokardij [Prenatal Diagnosis of the Dextrocardia]. Ul'trazvukovaya i funkcional'naya diagnostika, 6, 71–76. [in Russian].

Proschenko, O. M. (2015) Prohnozuvannia nevynoshuvannia vahitnosti na osnovi otsinky henetychnykh ta hemostaziolohichnykh predyktoriv (Avtoref. dis…kand. med. nauk). [Forecasting miscarriage based on genetic evaluation and hemostasis predictors]. (Extended abstract of candidate’s thesis). Kyiv [in Ukrainian].

Tutchenko, T. N (2015) Nevynashivanie beremennosti [Miscarriage]. Reproduktivnaya e′ndokrinologiya, 2, 62–64. [in Ukrainian].

Sherbina, N. A., Borodaj, I. S., Salem Nasser Almaradat Mu'awiya (2015) Immunologicheskie aspekty privychnogo nevynashivaniya beremennosti pri istmiko-cervikal'noj nedostatochnosti [Immunological aspects of recurrent miscarriage with cervical incompetence]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatalna medytsyna, 5(1), 79–80. [in Ukrainian].

Bashmakova, N. V., Tret'iakova, T. B., & Demchenko, N. S. (2013) Citogeneticheskie narusheniya pri nerazvivayushhejsya beremennosti [Cytogenetic disorders in embryos during non-developing pregnancy]. Rossijskij vestnik akushera-ginekologa, 4, 18–21. [in Russian].

Golovachev, G. D. (2003) Nasledstvennost' cheloveka i vnutriutrobnaya gibel' [Human Heredity and fetal deaths]. Moscow: Medicine. [in Russian].

Tavokina, L. V. (2014) Reproduktivnaya genetika. Algoritm molekulyarno-citogeneticheskoj diagnostiki [Reprogenetics. algorithm molecular cytogenetic diagnostics]. Zdorov'e zhenshhiny, 6(92), 106. [in Ukrainian].

Kuznecova, T. V., Loginova, Y. A., & Chiryaeva, O. G., et al. (2009) Citogeneticheskie metody [Cytogenetic methods]. Medicinskie laboratornye tehnologii. T. 2., (P. 550–578). A.I. Karpishchenko (Ed.). Moscow. [in Russian].




DOI: https://doi.org/10.14739/2409-2932.2016.2.71118

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


Актуальні питання фармацевтичної та медичної науки та практики  Лицензия Creative Commons
Запорізький державний медичний університет