Досвід роботи пренатального консиліуму в Запорізькій області за період 2011–2015 рр.

Автор(и)

  • N. V. Avramenko Zaporizhzhia State Medical University,
  • H. A. Lomeyko Zaporizhzhia State Medical University,
  • O. A. Nikiforov Zaporizhzhia State Medical University,
  • O. S. Sukhonos Zaporizhzhia State Medical University,

DOI:

https://doi.org/10.14739/2409-2932.2016.2.71118

Ключові слова:

вроджені вади розвитку, пренатальна діагностика, медико-генетична служба, пренатальний скринінг

Анотація

Мета роботи – проаналізувати результати пренатальної діагностики вагітних Запорізької області з підозрою на вроджені вади розвитку на пренатальних консиліумах у 2011–2015 рр.

Матеріали та методи. У клініці Запорізького обласного центру репродукції людини на пренатальних консиліумах  (2011–2015 рр.) обстежили 2528 вагітних із підозрою на вроджені вади розвитку плода.

Схема обстеження включала медико-генетичне консультування, пренатальний ультразвуковий скринінг, інвазивні методи діагностики, дообстеження на третьому рівні діагностики за показниками (СМГЦ, НДІ ПАГ, НДІ кардіохірургії).

Результати. У 1435 вагітних виявили вроджені вади розвитку плода. За медичними показниками були перервані 356 вагітностей через вроджені вади розвитку плода. Найчастішими показаннями для проведення інвазивної дородової діагностики були: виявлення ультразвукових маркерів ХА (52%), відхилення біохімічного скринінгу в сироватці крові вагітної (17%), вік жінки старшої від 40 років – 22%. Тільки за віком діагностику здійснювали в 15% випадків.

Висновки. За період обстеження (2011–2015 рр.) перше місце у структурі переривання вагітності посідають численні вади розвитку у плоду та вроджені вади розвитку ЦНС. Відзначена тенденція до зниження переривання вагітності через вроджені вади серця у зв’язку з поліпшенням виявлення ВВС у терміні до 12 тижнів і консультацією вагітних у Національному інституті серцево-судинної хірургії імені М. М. Амосова для визначення тактики пологів і хірургічної корекції вади.

При проведенні патоморфологічних досліджень перерваних вагітностей відзначалась повна верифікація діагнозу. 

Посилання

Medvedev, M. V. (2000) Prenatal'naya diagnostika vrozhdennykh porokov razvitiya v rannie sroki beremennosti [Prenatal diagnosis of congenital malformations in early pregnancy]. Moscow: Real Time. [in Russian].

Petrikovskij, B. M, Medvedev, M. V., & Yudina, E. V. (1999) Vrozhdennye poroki razvitiya: prenatal'naya diagnostika i taktika [Congenital malformation: prenatal diagnosis and tactics]. Moscow: Real'noe vremya. [in Russian].

Yudina, E. V., & Medvedev, M. V. (2002) Akusherstvo i ginekologiya [Obstetrics and Gynecology]. Moscow. [in Russian].

Ajlamazyana, E′. K., & Baranova, V. S. (Eds) (2007) Prenatal'naya diagnostika nasledstvennykh i vrozhdennykh boleznej [Prenatal diagnosis of congenital and hereditary diseases]. Moscow: MEDpress-inform. [in Russian].

(2003) Nakaz Ministerstva okhorony zdorovia Ukrainy «Pro udoskonalennia medyko-henetychnoi dopomohy v Ukraini» vid 31.12.2003 r. №641/84 [Order of the Ministry of Health of Ukraine On improvement of medical genetics in Ukraine from December 31, 2003 №641/84]. [in Ukrainian].

Kozlova, S. I., Demikova, N. S., Semanova, E., & Blinnikova, O. E. (1996) Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes, medical and genetic counseling]. Moscow. [in Russian].

Sukhikh, G. T., Karetnikova, N. A., Shubina, E. S., Baranova, E. E., Korostin, D. O., Ekimov, A. N. et al. (2015) Neinvazivnaya prenatal'naya diagnostika aneuploidij metodom vysokoproizvoditel'nogo sekvenirovaniya (NGS) v gruppe zhenshhin vysokogo riska [Noninvasive prenatal diagnosis of aneuploidies by next- generation sequencing (NGS) in a group of high-risk women]. Akusherstvo i ginekologiya, 4, 5–10. [in Russian].

Tetruashvili, N. K., Parsadanyan, N. G., Fedorova, N. I., Trofimov, D. Y., & Shubina, E. S. (2014) Neinvazivnaya prenatal'naya diagnostika aneuploidij metodom sekvenirovaniya vnekletochnoj DNK. Sovremennyj vzglyad na problemu [Noninvasive prenatal diagnosis of aneuploidy by sequencing of the extracellular DNA. The modern view on the problem]. Akusherstvo i ginekologiya, 10, 4–7. [in Russian].

Kazerouni, N. Nelly, et al. (2014) Prenatal'nyj skrining khromosomnykh anomalij s ispol'zovaniem trojnogo markera [Prenatal screening for chromosomal abnormalities using the triple marker]. Reproduktivnaya e′ndokrinologiya, 2(16), 84–90. [in Ukrainian].

Veropotvelyan, N. P., & Poguljaj, Yu. S. (2014) Sovremennye tendencii optimizacii modeli i strategii prenatal'nogo skrininga lhromosomnykh aneuploidij [Modern trends in optimization models and strategies of prenatal screening for chromosomal aneuploidies]. Medicinskie aspekty zdorov'ya zhenshhiny, 10, 56–63. [in Ukrainian].

Grechanina, E. Yu., Romadina, O. V., Babadzhanjan, E. N., & Kuksova, L. A. (1998) Prekoncepcionnaya profilaktika vrozhdennykh porokov razvitiya i samoproizvol'nykh abortov [Preconception prevention of birth defects and miscarriages]. Kharkiv. [in Ukrainian].

Barashnev, Yu. I., Baharev, V. A., & Novikov, P. V. (2004) Diagnostika i lechenie vrozhdennykh i nasledstvennykh zabolevanij u detej (putevoditel' po klinicheskoj genetike) [Diagnosis and treatment of congenital and hereditary diseases in children (Guide to Clinical Genetics)]. Moscow: Triad-X. [in Russian].

Veropotvelyan, N. P., & Bondarenko, A. A. (2015) Ul'trazvukovaya prenatal'naya diagnostika pravostoronnej i dvojnoj dugi aorty (analiz 56 nabljudenij) [Prenatal ultrasound diagnosis of right-sided and double aortic arch (analisis of 56 cases)]. Zdorov'e zhenshhiny, 3, 140–152. [in Ukrainian].

Batrak, N. V., Malyshkina, A. I. Sotnikova, N. Yu., & Kroshkina, N. V. (2015) Kliniko-immunologicheskie osobennosti beremennykh s privychnym nevynashivaniem v anamneze [Clinical and immunological features of pregnant women with a history of recurrent miscarriage]. Rossijskij vestnik akushera-ginekologa, 15(3), 35–39. [in Russian].

Masyakina, A. A., Emelianova, I. A., & Plotko, I. S. (2014) Opyt prenatal'noj diagnostiki dekstrokardij [Prenatal Diagnosis of the Dextrocardia]. Ul'trazvukovaya i funkcional'naya diagnostika, 6, 71–76. [in Russian].

Proschenko, O. M. (2015) Prohnozuvannia nevynoshuvannia vahitnosti na osnovi otsinky henetychnykh ta hemostaziolohichnykh predyktoriv (Avtoref. dis…kand. med. nauk). [Forecasting miscarriage based on genetic evaluation and hemostasis predictors]. (Extended abstract of candidate’s thesis). Kyiv [in Ukrainian].

Tutchenko, T. N (2015) Nevynashivanie beremennosti [Miscarriage]. Reproduktivnaya e′ndokrinologiya, 2, 62–64. [in Ukrainian].

Sherbina, N. A., Borodaj, I. S., Salem Nasser Almaradat Mu'awiya (2015) Immunologicheskie aspekty privychnogo nevynashivaniya beremennosti pri istmiko-cervikal'noj nedostatochnosti [Immunological aspects of recurrent miscarriage with cervical incompetence]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatalna medytsyna, 5(1), 79–80. [in Ukrainian].

Bashmakova, N. V., Tret'iakova, T. B., & Demchenko, N. S. (2013) Citogeneticheskie narusheniya pri nerazvivayushhejsya beremennosti [Cytogenetic disorders in embryos during non-developing pregnancy]. Rossijskij vestnik akushera-ginekologa, 4, 18–21. [in Russian].

Golovachev, G. D. (2003) Nasledstvennost' cheloveka i vnutriutrobnaya gibel' [Human Heredity and fetal deaths]. Moscow: Medicine. [in Russian].

Tavokina, L. V. (2014) Reproduktivnaya genetika. Algoritm molekulyarno-citogeneticheskoj diagnostiki [Reprogenetics. algorithm molecular cytogenetic diagnostics]. Zdorov'e zhenshhiny, 6(92), 106. [in Ukrainian].

Kuznecova, T. V., Loginova, Y. A., & Chiryaeva, O. G., et al. (2009) Citogeneticheskie metody [Cytogenetic methods]. Medicinskie laboratornye tehnologii. T. 2., (P. 550–578). A.I. Karpishchenko (Ed.). Moscow. [in Russian].

##submission.downloads##

Номер

№ 2 (2016)

Розділ

Оригінальні дослідження

Ліцензія

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

  1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.  Лицензия Creative Commons
  2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
  3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).